馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林達雄表示，該名女嬰身長54公分，由於出生時身長就很突出，但是一出生即出現類早老症的外觀，同時手指及腳趾特別細長，因此初步懷疑罹患馬凡氏症或其他先天異常、代謝疾病、鬆皮症等疾病。經過醫師全面生理檢查同時發現有心血管疾病，即邀請小兒心臟科醫師加入會診，經過遺傳科基因診斷確診為馬凡氏症候群。

 白斑 ( Vitiligo) 是一種常見的色素脫失症，也就是患處無黑色素細胞存在，常見侵犯部位包括臉部、嘴唇、手部、手臂、腿部，患部會出現乳白色斑塊，有的是局部，有的是全身。中國醫藥大學皮膚學科副教授吳孟澤醫師表示，根據統計，全世界白斑盛行率約0.1%至2%，大約每100人中即有一人會罹患白斑，所以推測台灣約有近20萬人患有白斑，白斑一般好發年齡是 10-30 歲，但是也有少部份在孩童期即提早出現症狀。

 從眼球外觀來看，眼球由上、下眼瞼閉合保護，睫毛與上下眼瞼皮膚在輻射曝露時可謂首當其衝。一兩天後、首先眼皮皮膚會發紅、接著脫皮，有如曬傷一般；如果曝露劑量太高，甚至會產生嚴重的疤痕反應。眼臉中負責分泌油脂的麥氏腺對輻射線也相當敏感，油脂主要功能是維持淚液薄膜穩定，並減少淚水的蒸發，如果分泌減少會讓眼球表面變的乾燥。眼睫毛受輻射照射會容易脫落，通常約三週後發生，不過睫毛的生長周期約在兩個月後會再自然長出；但在睫毛脫落的期間，異物比較容易進入眼表面，民眾要注意配戴保護眼鏡並多清潔眼睛四周的皮膚，以保護眼球健康。