焦點新聞
關鍵字：次世代
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全基因定序新發現 馬兜鈴酸致癌第一名
醫藥衛生 / 醫藥話題1814林口長庚醫院泌尿腫瘤科主任馮思中表示，全基因定序研究發現，馬兜鈴酸引起的泌尿道上皮癌基因突變率為150單位，遠高於抽煙引起的肺癌的8單位，紫外線引起的皮膚黑色瘤的111單位。換句話說，馬兜鈴酸造成的基因突變能力強度，可說是現今已知最強的致癌物質。
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遺傳性運動感覺神經病變 致病基因新發現
健康養生 / 健康新知2064遺傳性運動感覺神經病變最常在兒童期及青春期發病。根據美國統計，盛行率約為2500分之1，以此推估，台灣至少有9000名病患。台北榮總神經醫學中心周邊神經科主治醫師林恭平表示，早期患者發病時，常被誤診為小兒麻痺，若症狀更輕微，患者很可能以為只是自己體能差，因而延誤治療時機，以致病情惡化。 -
小腦萎縮症第22型 榮陽團隊破解致病基因
醫藥衛生 / 醫院情報2241台北榮總榮陽團隊今日舉辦研究成果發表會，研究團隊在國科會、陽明大學腦科學研究中心大力支持下，成功利用次世代DNA定序技術，全面檢測分析病患所有基因序列，終於確認榮陽團隊10年前發現第22型脊髓小腦運動失調症的致病基因。