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關鍵字：新生兒篩檢
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馬偕黏多醣症篩檢領先全球！ 縮短治療時間獲期刊認可
醫藥衛生 / 罕見疾病3563先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，新生兒出生時外觀完全看不出來，但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，完全掌握患者治療的黃金時間，該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。 -
新生兒篩檢不能拖！ 國健署：近9成異常個案患這疾病
兩性關係 / 嬰兒母親6343為人父母最大心願，就是希望自己的寶貝能健康快樂成長，而讓孩子在出生後48小時內，儘早接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢（簡稱新生兒篩檢）很重要，由於代謝異常疾病在嬰兒階段通常症狀不明顯，不易從外表察覺，一旦延遲至出現疾病症狀，就可能已經造成永久的神經與身體損害，鼓勵父母可藉由「新生兒篩檢」的機制，提早發現及控制。 -
台灣推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年 醫揭示篩檢重要性
醫藥衛生 / 罕見疾病3980面對龐貝氏症威脅，台灣是全球第1個推動新生兒篩檢的國家，目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診，並透過即時治療控制疾病。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀提醒，龐貝氏症新生兒篩檢自2006年推出，因此目前年齡19歲以上民眾當時未能自費篩檢，具有晚發型龐貝氏症的風險。 -
陳俊翰律師感冒演變重症不治 SMA治療有機會避免憾事
健康養生 / 最新消息8112陳俊翰律師在1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」，這是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。然而，為何一場感冒竟會帶走他的生命？ -
訊聯基因數位獲利亮眼 外泌體製程與韓Metapore合作
醫藥衛生 / 生醫產業36619訊聯集團旗下「訊聯基因數位」（原名創源生技），11月28日舉行法說會，獲利表現亮眼，前3季營收創下歷史新高，多項臨床常規服務產品營收均刷新同期紀錄。 -
高醫攜手輝瑞成立南部首家基因治療中心 造福罕病病友
醫藥衛生 / 醫院情報2127在台灣，由政府公告的罕見疾病共有235種，雖然這些疾病的盛行率皆在萬分之1以下，但仍有近2萬名的罕病病友，罕見疾病其實不如想像中罕見，且這些患者面對的疾病都亟待在治療上有突破性發展！罕見疾病當中，有高達8成為基因遺傳導致，或因為基因異常的遺傳疾病，剛出生就必須與死神搏鬥。 -
嬰幼兒這個病和出生季節有關 研究：冬天比夏天高2倍
健康養生 / 健康新知3894國內一項研究發現，冬天出生的嬰兒髖關節脫臼發生率，要比夏天出生的嬰兒高出2倍，原因在於小朋友被裹得緊緊的，壓縮大腿活動空間，影響髖關節發育。 -
堅守寶寶健康第一道防線 出生48小時內完成新生兒篩檢
兩性關係 / 嬰兒母親3464如果新生兒先天性代謝異常疾病篩檢結果是陽性，並不代表確定罹患該項疾病，只要在接獲通知時，儘早安排寶寶接受進一步的確認檢查，這樣部分先天性代謝異常的疾病，就能及早發現並妥善治療！