焦點新聞 黴漿菌入侵校園? 關於肺炎黴漿菌感染症疾管署全解析 腸篩陽性別慌!進一步做大腸鏡診斷 揪出病灶腸保健康 為何心跳會忽快忽慢? 心律不整原因與治療方法全解析 細菌抗藥性不容輕忽 醫示警恐面臨無藥可用6大抗藥菌 不明原因貧血、瘀青莫大意 血液腫瘤科醫師揭血癌徵兆 足底筋膜炎只痛足底?醫揭好發部位 親授4招居家緩解 首頁 搜尋結果 關鍵字:小兒遺傳病 新生女嬰手腳長 及早確診馬凡氏症 2011-04-21 00:00:00 醫藥衛生 / 醫院情報 3218 馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林達雄表示,該名女嬰身長54公分,由於出生時身長就很突出,但是一出生即出現類早老症的外觀,同時手指及腳趾特別細長,因此初步懷疑罹患馬凡氏症或其他先天異常、代謝疾病、鬆皮症等疾病。經過醫師全面生理檢查同時發現有心血管疾病,即邀請小兒心臟科醫師加入會診,經過遺傳科基因診斷確診為馬凡氏症候群。