焦點新聞 寵物智慧醫療正夯！ 新北市推AI智能項圈守護毛孩健康 衛福部推動次世代醫療平台計畫 電子病歷轉型刻不容緩 南瓜不能搭菠菜吃？營養師指導南瓜健康吃法 破除迷思 為何心跳會忽快忽慢？ 心律不整原因與治療方法全解析 細菌抗藥性不容輕忽 醫示警恐面臨無藥可用6大抗藥菌 足底筋膜炎只痛足底？醫揭好發部位 親授4招居家緩解 首頁 搜尋結果 關鍵字：小兒遺傳病 新生女嬰手腳長 及早確診馬凡氏症 2011-04-21 00:00:00 醫藥衛生 / 醫院情報 3262 馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林達雄表示，該名女嬰身長54公分，由於出生時身長就很突出，但是一出生即出現類早老症的外觀，同時手指及腳趾特別細長，因此初步懷疑罹患馬凡氏症或其他先天異常、代謝疾病、鬆皮症等疾病。經過醫師全面生理檢查同時發現有心血管疾病，即邀請小兒心臟科醫師加入會診，經過遺傳科基因診斷確診為馬凡氏症候群。
