關鍵字:家族遺傳
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全基因體定序分析變異 助罕病患者預防及規劃
醫藥衛生 / 罕見疾病2748國衛院博士蔡世峯指出,目前已完成139個家族之病人及其家屬的全基因體定序,透過此技術補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點,提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%,可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率,是罕病患者的一大福音。 -
告別自發性顫抖症 磁振導航聚焦超音波可改善
健康養生 / 健康新知2637神經內科醫師洪千岱表示,原發性顫抖係因神經退化,造成身體不同部位持續性顫抖,沒有具體的潛在原因,在老年人中最常見,但也可能發生在任何年齡。超過一半以上的原發性顫抖病人有家族遺傳病史,目前預估國內約有40萬名患者,其中有10萬人的症狀嚴重影響日常生活,除了無法準確握筆寫字、拿杯子容易把水灑出來,操作比較精密的事務,如拿鑰匙開鎖,對他們也是很大的挑戰。 -
漸凍人照護中心 整合運動神經元疾病患者醫療需求
醫藥衛生 / 醫院情報3100臺北市立聯合醫院忠孝院區於民國95年10月15日,在邱文祥院長鼎力支持下,由黃啟訓主任成立亞洲第1個漸凍人的專責照護中心「祈翔病房」,結合專業醫護團隊照顧這群醫療弱勢的病人。病房成立至今,累積了許多漸凍人特殊照護的經驗,而病房醫護團隊仍定期進行在職訓練,以提供更好的照護服務。 -
漸凍症9成原因不明 微型核糖核酸可評估發病風險
醫藥衛生 / 醫藥話題2555中央研究院分子生物研究所陳俊安副研究員指出,其正式名稱為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」,屬於罕見疾病,至今致病原因仍不明,僅有1成病患屬於家族遺傳。 -
乳篩工具有7種 黃星華醫師健康開講說分明
健康養生 / 消費生活5368乳癌可藉由「分期」界定癌細胞在體內的範圍,第0至3期都屬於早期乳癌,治療後的5年存活率都有70%以上,但進入第4期後存活率大幅跌至24%,證明「及早發現並接受治療」對於病情控制有重要的影響。目前乳房篩檢的工具分7種,其功能性不盡相同,黃星華簡單分析各個方式的原理及優缺點,讓處於不同年齡、風險族群的民眾能充分了解,並選擇當下最適合自己的篩檢方式。 -
乳房出現小紅疹 竟是癌細胞侵犯脂肪組織
癌症新知 / 乳癌62931名42歲女性洗澡時在左乳房外側上疑似摸到硬塊,最初直覺是伴隨生理期的乳房腫脹變化,不以為意;時隔半年,乳房的皮膚上開始出現小紅疹,硬塊也愈來愈明顯才到醫院檢查。透過超音波與動態磁振造影,起小紅疹的真相,竟是乳癌侵犯到脂肪組織,影響到表面皮膚。 -
乳癌非女性專利 他胸部出現腫塊竟是癌
癌症新知 / 乳癌3548乳癌可不是女性的專利,台中1名58歲的鄭先生,10年前發現胸部有硬塊,以為是因為平常自己有健身習慣,造成胸肌變大,沒想到去年開始惡化,檢查後才發現已經是乳癌第3期。 -
單側聽力變差別大意 鼻咽癌可能找上你
癌症新知 / 癌症治療60351名45歲女性主訴自己近日左耳聽力變差,好像隔了一層膜。經台北慈濟醫院耳鼻喉科醫師許瑛倢仔細詢問後,排除耳朵疼痛或外傷撞擊情形,發現左側中耳積水,且左側鼻咽部有腫塊凸起,立即切片檢查,最後確診為鼻咽癌。而中耳積水情形,也在接受中耳通氣管置入手術後,恢復聽力,再以放射線定位治療鼻咽癌,目前持續復原中。