焦點新聞
關鍵字：基因診斷
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先天性免疫缺損 少年過敏反覆發作
醫藥衛生 / 醫院情報2226林口長庚醫院兒童過敏氣喘風濕科主治醫師李文益表示，林小弟2-3歲開始，皮膚搔癢厲害，尤其在肘關節、膝關節、踝關節彎曲處，而軀幹也出現反覆感染，甚至形成疼痛結節。除此之外，林小弟也有反覆性鼻竇炎，多次中耳炎及肺部發炎感染情形。 -
新生女嬰手腳長 及早確診馬凡氏症
醫藥衛生 / 醫院情報3262馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林達雄表示，該名女嬰身長54公分，由於出生時身長就很突出，但是一出生即出現類早老症的外觀，同時手指及腳趾特別細長，因此初步懷疑罹患馬凡氏症或其他先天異常、代謝疾病、鬆皮症等疾病。經過醫師全面生理檢查同時發現有心血管疾病，即邀請小兒心臟科醫師加入會診，經過遺傳科基因診斷確診為馬凡氏症候群。 -
受孕前檢查不可少 胚胎基因診斷與篩檢
兩性關係 / 嬰兒母親835 -
安心做人不必飄洋過海 胚胎著床前基因診斷
健康養生 / 健康新知948 -
不必等到羊膜穿刺！孕前先篩檢胚胎正常與否
兩性關係 / 嬰兒母親752 -
胚胎基因篩檢 海洋性貧血夫婦順產雙胞胎
健康養生 / 健康新知885
