癌女尋第二意見 確診罕病結節性硬化症

民眾被確診罹癌，最好再找一家醫院多做一次檢查，尋求第二意見！40歲王小姐原本被檢出罹患肺結核，半年後被診斷為肺腺癌，且擴散到骨頭及腦部，在接受化療及腦部放療前夕，決定轉往台中慈濟尋求第二意見，沒想到罹癌的結論竟被推翻，確定罹患的應是罕見疾病「結節性硬化症」。

台中慈濟癌症中心主任李典錕表示，王小姐是去年5月經健檢X光片發現肺部異常，衛生所起初認為是肺結核，整整吃了6個月藥物，卻沒有改善，於是改到其他醫院檢查。經胸腔內視鏡切片確診為肺腺癌中的「細支氣管惡性腫瘤」，且骨頭脊椎上長了硬化小結節，腫瘤擴散至腦部。

王小姐在接受化療與腦部放射線治療前夕，決定尋求第二意見。後來經台中慈濟多專科醫療團研究發現，王小姐症狀、病史與X光片加電腦斷層，都不是典型的肺癌表現，重新檢視所有檢驗報告後，研判應是罹患了相當罕見的「結節性硬化症」。

影像醫學部羅中平醫師指出，王小姐左側腦室內有一腫瘤，腦室旁還有數個小結節，是典型的「結節性硬化症」的腦部表現，並非腫瘤轉移，而骨骼上的硬化結節是結節性硬化症引起的骨質沉積在骨髓內。

至於肺部異常疑似為結節性硬化症合併罕見的「多發性微結節肺泡細胞增生」，並不是肺癌，後來經調閱外院肺部病理切片後得到確認。

羅中平表示，結節性硬化症屬於罕見疾病，主要是抑癌基因突變，引發全身器官系統「過誤瘤」失控增生。患者發病後常有智力影響、癲癇、腦部有室管膜下巨細胞瘤或是室管膜下鈣化的結節、肺部淋巴管平滑肌細胞增生等症狀。而王小姐的手腳指甲旁發現纖維瘤、頭皮上與背部都看見斑塊病灶，也是該疾病所造成。

李典錕表示，癌症的診斷必須非常小心、仔細，過程複雜。因此，有必要尋求第二意見，這並非不信任先前診斷的醫師，而是由另一個專家來多做一次檢視，以減少誤診，正確治療疾病。