聾基因檢測搭人工生殖 造福聽障者家庭

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【NOW健康 楊芳綺/台中報導】
許權振醫師指導基因檢測
▲聾基因檢測可在產前結合羊水穿刺及絨毛膜採樣的技術,針對腹中胎兒進行診斷。

父母聽力正常,仍可能生下聽損兒。3歲女孩安安突發性耳聾,4歲男孩祐祐先天聽障,他們都來自父母聽力正常的家庭。耳鼻喉醫師依據統計指出,每1000名新生兒中有3人兩耳中度以上聽損,因遺傳造成者約6成。目前已有「聾基因檢測」可確認原因,結合人工生殖技術,使著床胎兒百分百正常,造福聽障者家庭。

台中慈濟醫院副院長許權振指出,安安是32周早產兒,出生後不久,家長發現她對巨大聲響沒有反應,2個月大時確診為中度聽力障礙,去年3月因反覆感染導致突發性耳聾,後來北上至台大接受基因篩檢,結果顯示,家人與孩子都是正常,但她先天內耳構造發育不完全。

經醫師評估,植入電子耳是安安的最佳選擇,去年11月到台中慈耳鼻喉科開刀植入。安安媽媽說,手術後安安對聲音的反應,口語清晰度都比助聽器好很多。

至於祐祐則是在新生兒聽力篩檢時發現聽力損失,祐爸祐媽進一步接受基因檢測,確定祐祐來自二人隱性遺傳。祐媽說,祐祐1歲1個月時,接受電子耳手術,並接受系列的聽語治療訓練,目前他的口語對話與理解能力發展的不錯,每天都在進步。

目前台中慈濟與台大醫院耳鼻喉部、基因醫學部合作,進行「耳聾基因篩檢」,只要抽血約5 cc,即可檢測包括國人主要常見的聽障基因變異,GJB2基因、SLC26A4 基因及粒線體12S rRNA基因,另可針對聽神經病變,可加檢OTOF基因。

許權振指出,跟耳聾有關的基因超過130個,透過聾基因檢測,可以了解導致孩子聽障的原因,評估聽力損失的預後,掌握植入後復健的成效,還能針對特定的基因變異可能會出現聽力急遽惡化,事先提出採取防範,例如避免耳毒性藥物使用、避免碰撞等防止惡化或是避免過度日曬等。

此外,聾基因檢測可在產前結合羊水穿刺及絨毛膜採樣的技術,針對腹中胎兒進行診斷。許權振表示,臨床上還可結合人工生殖技術,在胚胎植入前完成聾基因檢測,讓正常胚胎殖入子宮著床,使著床胎兒百分百正常。

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