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現年17歲的伯軒，出生58天時，臉頰冒溼疹及身上長白斑，小兒神經內科醫師驚覺不對勁，立即安排腦部、心臟超音波，結果發現他心臟上長了橫紋肌瘤，腦裡面有結節，確診罹患了罕見疾病「結節硬化症」，皮膚白斑正是諸多症狀之一。
第十三屆亞澳小兒神經醫學大會，於5月14日在台灣展開4天醫學研討，預計有124位國內外演講者，台灣小兒神經醫學會鐘育志理事長表示，5月15日為世界結節關懷日，大會今年特別將罕見疾病「結節硬化症」排入專題。
台大醫院基因醫學部陳沛隆醫師表示，結節硬化症是一種基因變異所導致的罕見疾病，患者各器官因細胞不正常生長，而產生結節。由於病癥可能發生在不同器官，表現多樣化，如果未綜合判讀器官病癥，很容易就被延誤診斷。
今年34歲的雅玲就是典型個案，她從小身上就有白斑，卻被當成胎記，腦部節結所引起的癲癇抽筋，則被當成驚嚇後遺症，帶去廟裡收驚。一直到6年前才確診罹患結節硬化症，但肺臟、腎臟、腦部都有節結，鼻子還有血管纖維瘤，子宮常常出血，2、3天掛一次急診。
正因為結節硬化症會影響多個器官，疾病表現多樣化，因此台大及幾家醫學中心成立了結節硬化症特別門診，邀請皮膚科、小兒科、胸腔科、腎臟科、神經內科等科別醫師會診，提供患者全方位的治療。
陳沛隆表示，目前醫界已知 TSC1 及 TSC2 兩個基因的致病變異點會造成結節硬化症，估計有三分之二病患是新發生的基因變異造成；另外三分之一則是父母之一本身也是結節硬化症患者，而往下一代遺傳。
不少人發現孩子罹病後，不敢繼續生育。陳沛隆認為，若父母雙方有一人為結節硬化症患者，仍有1/2的機會可以生下健康的小孩。若父母有意願結婚生子，或是第一胎已為結節硬化症仍想要生第二胎，只要透過產前基因篩檢，一樣能夠生下健康寶寶。
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